此前,四川一名孕15周的孕妇在产前检查中发现胎儿染色体异常,并最终确诊为超雄综合征。此事经网络传播后,引发了广泛讨论。对此,湖南卫视《新闻大求真》记者采访了华大基因遗传咨询专家黄辉,就超雄综合征这一遗传病进行了专业科普,并侧面反映了产前筛查在出生缺陷防控方面所发挥的重要作用。

超雄综合征,是由正常Y染色体多一个拷贝引起的染色体异常现象。即,正常男性的染色体为46XY,而超雄综合征为47XYY。关于超雄综合症社会上有许多讨论,如超雄综合征人群犯罪率更高、存在暴力倾向、智商以及情感认知表现较低下等。但事实上,现目前并没有充分的科学证据证明47XYY人群存在暴力倾向以及与犯罪行为存在关联。并且,随着大人群基因组项目的深入,越来越多的研究发现,47XYY人群的症状差异可能非常大,甚至很多人并无明显症状。例如,有研究表明,47,XYY个体的智力通常处于正常水平或仅有轻度下降,但也有研究发现,XYY综合征人群的IQ值中位数比正常参考值范围的下限低10-15分。华大基因遗传咨询专家黄辉对此表示,47,XYY综合征以一种相对温和的方式存在。尽管多出的Y染色体可能给这部分人群造成一定的困扰,但绝大多数47,XYY男性与普通人并无太大差异。

虽然超雄综合征并非常规意义上的出生缺陷,但随着高龄孕产妇比例的上升,我国出生缺陷防控工作面临着越来越多的挑战。据《中国出生缺陷防治报告2012》预估显示,我国出生缺陷发生率大约为5.6%。作为导致新生儿出生缺陷较多的一类遗传学疾病,染色体病通常病情严重,对个体的生长发育和生理功能造成不良影响。对此,华大基因的无创产前基因检测基于高通量测序技术对采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行有效检测,以评估胎儿是否存在相关染色体异常。无创产前基因检测准确、灵敏、安全且便捷,已被广泛应用于产前筛查阶段。

此外,综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗的单基因病也是出生缺陷防控中的一道棘手难题。以地中海贫血为例,重型患儿如果不进行造血干细胞移植,便需要终身输血和祛铁治疗,给家庭带来沉重的经济负担。对此,华大基因婚前、孕前及产前筛查可以高效地识别出高风险的夫妇,及时采取辅助生殖手段或者进行产前咨询,有助于实现从源头把控疾病的发生,显著降低新生儿单基因疾病的发生率。

防治出生缺陷是预防遗传病的关键,华大基因作为基因科技行业的奠基者,多年来持续深耕基因科技领域,通过持续精进无创产前基因检测技术,提升产前筛查服务效能,降低出生缺陷发生率,助力我国出生缺陷防控事业,为新生健康保驾护航。未来,华大基因将继续凭借其在基因科技领域的深厚积累,推动婚前、孕前及产前筛查的普及,为我国出生缺陷防控工作提供科技助力。