根据《中国出生缺陷防治报告2012》指出，我国出生缺陷发生率大约在5.6左右。出生缺陷较常见的有唐氏综合征（又称“先天性愚型”）、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等，其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。长期致力于出生缺陷防控的研究和应用的华大基因，是国内首家将无创产前筛查基因检测（针对包括唐氏综合征在内的胎儿染色体异常疾病的筛查手段）应用于临床的企业之一。

从前，要想迎来一个健康的孩子，几乎只能依赖于运气。然而，随着医疗技术的不断创新与发展，为了避免悲剧的发生，人们开始尝试采用各种手段进行检测。这些措施在一定程度上成功地减少了缺陷儿的出生，为家庭带来了更多安心和希望。

华大基因无创产前筛查基因检测技术是利用高通量测序技术，采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度显著优于传统筛查。该检测方法适宜孕周为12~22周的孕妇。对于唐氏综合征而言，传统筛查的检出率仅有60%-85%左右；而华大基因无创产前筛查基因检测技术的复合检出率可达到99%以上。

华大基因无创产前筛查基因检测技术还因其较高的阳性预测值和安全性，使得介入性产前诊断率有所降低，从而降低由于不必要的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺带来的感染、流产等风险。

华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。

华大基因无创产前筛查基因检测为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，不仅对疾病的筛查和防控起到巨大作用，还极大节省了社会疾病负担。一直以来，华大基因都在推进无创产前筛查基因检测技术人人可及，很多地方政府通过将无创产前基因检测纳入生育保险或纳入医保，或通过政府采购的方式将其变成公共卫生服务项目。未来，华大基因也将一直秉承"基因科技造福人类"的愿景，与政府及各界共同努力，全面助力出生缺陷防控，提高新生儿健康水平。