近期,华大基因首席执行官赵立见接受了人民日报“预防出生缺陷,守护生命起点健康”主题采访。在采访中,赵立见针对“有哪些比较常见的出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?产前筛查在其中能发挥怎样的作用?”等问题做了专业的解答,并详细介绍了基因科技在出生缺陷防控中所发挥的重要作用。

据华大基因CEO赵立见介绍,出生缺陷是指婴儿在出生前即出现的身体构造、功能或代谢方面的异常状况,而这些异常正是引发早期流产、死胎、婴幼儿死亡及先天性残疾的重要因素。据统计,现已知的出生缺陷种类多达8000至10000种,其中,较为常见的出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指(趾)畸形、唇裂、地中海贫血以及耳聋等。

事实上,多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段,部分重大缺陷甚至会伴随患儿终身,需要长期乃至终身的医疗干预,这不仅极大地降低了患者的生命质量,还给家庭和社会造成了巨大的经济负担与心理负担。而即便是那些存在治疗可能性的少数出生缺陷,其治疗费用也通常十分高昂。

中国作为人口大国,是出生缺陷发生率较高的国家。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷的总体发生率约为5.6%。这意味着我国出生缺陷防控工作面临着巨大的挑战。对此,华大基因CEO赵立见认为,积极推广适宜的先进技术,提前布局出生缺陷防控工作,并探索构建新的出生缺陷防治模式,是降低出生缺陷发生、提升出生人口素质的重要保障。近年来,我国积极推进出生缺陷综合防治以及出生缺陷防治服务的均等化,建立起了覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系。而在我国的出生缺陷三级防治体系中,产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。

华大基因CEO赵立见表示,由于部分遗传性疾病通常在孕期、孕晚期甚至出生后才开始显现,常规检测手段并不能完全满足疾病筛查需求。因此,近年来,针对出生缺陷识别的产前筛查,在传统的生化检测及超声检测基础上,逐步向更为精细的基因筛查领域延伸。如,以无创产前基因检测为代表的基因检测能够在孕前或孕早期阶段,精准识别父母是否携带可引发遗传病的基因突变,或是胎儿是否存在基因、染色体异常,有助于早期识别出生缺陷风险,为准父母提供科学的决策依据。

无创产前基因检测基于高通量测序技术,通过分析孕期母体外周血中游离的胎儿DNA片段,可实现对胎儿患上常见染色体非整倍体疾病风险的评估。据赵立见介绍,在检测导致唐氏综合征的21号染色体三体方面,华大基因无创产前基因检测技术灵敏度能达到99%之上,相较于检出率仅在70%左右的传统血清学筛查,展现出了显著的优势。同时,无创产前基因检测的阳性预测值也远超传统血清学筛查,能大幅减少假阳性情况出现,进而减少不必要的羊水穿刺次数。这不仅有利于降低孕妇不良孕产结局风险,还有助于减轻临床产前诊断资源的压力。但目前无论是传统的血清学筛查还是无创产前基因检测,均属产前筛查手段,不可作为确诊依据。若筛查的结果提示为高风险或异常,孕妇还需做进一步的产前诊断以确认胎儿是否存在染色体异常。

秉持着“基因科技造福人类”的使命,华大基因持续创新研发,推动技术成果的应用转化,为更多人带来普惠、便捷的产前筛查服务。未来,相信在基因检测技术的普及与社会各界的努力下,天下无“唐”(唐氏综合征)、天下无“聋”(遗传性耳聋)和天下无“贫”(地中海贫血)的美好愿景终将实现。