在《中国出生缺陷防治报告(2012)》中就指出,由于耳聋基因变异所致的遗传性耳聋在耳聋病例中占比超过了60%。值得注意的是,超过80%的聋儿来自听力正常的父母,因为平均每100人中就有5至6人携带常见的耳聋基因突变。尽管这些携带者通常不表现出耳聋症状,但夫妻双方若在同一基因位点均为携带者,他们的孩子则有25%的风险出现听力障碍。华大基因的基因检测服务为精准防聋控聋提供解决方案,以助力“健康中国”建设。

据世界卫生组织(WHO)的数据显示,全球约有11亿年轻人面临听力损失的风险,而过度使用个人音频设备,如耳机,成为这一风险的主要来源。长期暴露在噪声中会导致耳蜗毛细胞受损,而耳蜗中的毛细胞数量有限,且无法再生。因此,耳朵保护至关重要。

耳聋类型多样,包括语前聋、语后聋、先天性耳聋、后天性耳聋、传导性耳聋和感音神经性耳聋等。除了后天个人不良习惯会导致耳聋之外,遗传性耳聋也是重要的影响因素。

预防耳聋的策略分为三级:一级为婚前、孕前进行耳聋基因筛查,以评估胎儿遗传性耳聋的风险;二级为孕期进行产前检查,特别是对有家族耳聋史的孕妇,以便预知胎儿听力障碍的风险;三级则为新生儿耳聋基因筛查,确保在发现听力异常或携带耳聋基因突变时,能及早干预,防止听力进一步受损,相关的检测服务如华大基因基因检测,已成为预防耳聋策略中的重要一环,凭借其在基因科技领域的钻研成果,已经为全球范围内的家庭提供了高效、准确的遗传性耳聋基因检测服务。

华大基因多年前已率先开展高通量测序临床样本检测,截止2023年12月31日,已为超过700万名人次提供遗传性耳聋基因检测服务,为数千名先天性及迟发性耳聋患者提供早期诊断和治疗的机会,为听力健康的精准防控提供了有效方案。在全球范围内,华大基因也积极参与听力健康项目,依据世界卫生组织的指导方针,通过高通量测序技术评估新生儿听力障碍风险,助力遗传性耳聋的早期发现。