大多数单基因遗传病遵循隐性遗传模式，也就是说患儿的父母虽然携带了致病基因，但往往表型正常，也没有遗传病家族史，直至患儿出生，才知晓自身携带了隐患。单基因遗传病携带者筛查，即对看似健康但可能携带隐性致病基因的父母进行检查，如有异常，可通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等手段，预防出生缺陷。相对国外技术来说，我国国内目前孕前基因筛查技术发展也很成熟，只是推广相对较少。华大基因作为基因检测行业的引领企业，其单基因遗传病携带者筛查，检测技术成熟，检测渠道也相对方便。还有新潮的年轻人会购买孕前基因筛查服务送给朋友当新婚礼物。

目前全球发现的单基因遗传病约有9000多种，常见的包括脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症、血友病、先天性耳聋、白化病等疾病。大多数的单基因遗传病会致死、致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段，治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或康复治疗；一般来说，单基因遗传性筛查要去正规的三甲医院做，但目前很多医院还没开展这个项目或者只能筛查几种疾病。如果所在地医院没有这个项目的或者想筛查得更全面的，可以选择基因检测机构进行。作为国家卫健委首批高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点单位，多年来华大基因一直在基因检测领域的深耕，推出单基因遗传病筛查产品——安孕可，通过2ML的唾液，就可一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测，助力出生缺陷防控。

华大基因基因检测产品——安孕可，采用目标区域捕获和高通量测序技术，检测快速、结果准确（准确率>99%）；其次，疾病筛选也很合理，一次性能筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病，这是根据最新指南建议严格筛选的疾病，具有发病率高、携带率高、致病明确、影响严重等特点，满足临床需求的同时，还能减轻因过多的疾病筛查带来的压力。最后，华大基因该基因检测产品还可以居家采样，十分方便。自己在家取唾液样本，唾液保存管里有裂解液，当唾液中的口腔粘膜上皮细胞加入到裂解中后，会迅速裂解，并使一些核酸蛋白酶的活性失活，从而保证DNA的完整性。

单基因遗传病筛查最好的时期就是备孕期，若错过备孕期，孕早期（≤16周）筛查也是可以的，但时间会比较紧张。对于筛查结果异常的夫妻，华大基因有专业的遗传咨询师提供遗传咨询服务。

若夫妻进行完华大基因基因检测之后，检测出来的致病基因不是同一个，且女方未携带X连锁隐性遗传病致病基因，则无需特殊干预；若双方携带同一个致病基因，或女方携带X连锁隐性遗传病致病基因，则可以通过遗传咨询、产前诊断，或者通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。